GWAS - Genom Boyu İlişkilendirme Çalışmaları

Genom Boyu İlişkilendirme Çalışmaları (GWAS), örneklenen bireylerin tüm genomunu tarayarak bu bireylerdeki yüzbinlerce ve hatta milyonlarca genetik varyantın hedef fenotipik özellikler veya karakterlerle ilişkilendirilmesi için yapılan işlemlerdir. Bu kitap GWAS çalışmalarında kuramsal bilgilerden veri yapılarına ve tanınmış yazılımların kullanılmasına kadar ihtiyaç duyulabilecek teorik ve pratik bilgileri ve becerileri bütüncül bir yaklaşımla tanıtmak ve örneklerle göstermek amacıyla yazılmıştır. Kitap hem bir öğrenme kaynağı hem de bir başvuru kaynağı olarak kullanılabilecek şekilde tasarlanmıştır. Kitapta GWAS yanında populasyon yapısı, genetik çeşitlilik ve genomik seleksiyon çalışmaları için temel bilgiler de sunulmaktadır.
Kitabın ilk iki bölümünde GWAS hakkında temel teorik bilgiler verilmiştir. Üçüncü bölümde moleküler genomik veri formatları ve veri dosyası yapıları örnekleriyle tanıtılmıştır. Dördüncü bölümde veri formatları arasında dönüştürme yöntemleri ve yazılımlar uygulamalı olarak tanıtılmıştır. Beşinci bölümde gerek genomik araştırmalarda ve gerekse uygulama amacıyla genotipik ve fenotipik veri simülasyonu hakkında bilgiler verilmiştir. Altıncı bölümde genotipik veri kalitesi kontrolü geniş şekilde incelenmiştir. Bu bölümde ayrıca çeşitli yöntemlerle genomik ilişki matrislerinin oluşturulması, populasyon yapısını incelemek için temel bileşenler analizi, Q matrisi, MDS gibi yöntemler yanında t-SNE ve UMAP gibi yeni yöntemler tanıtılmıştır. Böylece populasyon yapısı analizi ve genetik çeşitlilik çalışmaları için temel oluşturacak uygulamalara da yer verilmiştir. Kitabın yedinci bölümünde GLM, MLM, CMLM ve MLMM gibi yaygın GWAS yöntemlerine ek olarak SUPER, FarmCPU ve BLINK yöntemleri tanıtılarak GLM ile GWAS modellerinin analizine ait işlemler adım adım sunulmuştur. Bu bölümde ayrıca GWAS sonuçlarının yorumlanması ve GWAS sonrası işlemler geniş şekilde açıklanmıştır. Sekizinci bölümde GWAS sonuçlarını görselleştirme ve raporlamada kullanılan grafik türleri ve bunları oluşturmak için gerekli araçlar tanıtılmıştır. Bu bölümde ayrıca GWAS sonrası bölgesel görüntüleme ve yakınlaştırma grafiklerine de ayrıntılı bir bakış yapılmıştır. Kitabın dokuzuncu bölümünde GWAS analizlerinde yaygın kullanılan yazılımlarla uygulama örnekleri verilmiştir. Bu bağlamda PLINK, KING ve TASSEL gibi yaygın kullanılan yazılımlarla birlikte rrBLUP, mrMLM, rMVP , bigsnpr ve GAPIT R paketleriyle uygulamalar da yapılmıştır. Son bölümde ise NAM ve GWAS.BAYES gibi yetenekli R paketleriyle Bayesçi GWAS uygulamaları sunulmuştur.